2025年12月19日，晉中市婦幼保健院在新生兒遺傳代謝病常規篩查中確診一例高TSH血症，並隨即啟動干預流程。這一案例的背后，源於晉中市2025年全面實施的一項民生實事——面向全市新生兒免費開展遺傳代謝病篩查。

“新生兒遺傳代謝病可能導致智力障礙、體格發育遲緩等不可逆的終身損害。”晉中市新生兒遺傳代謝病篩查中心負責人武俊琴介紹。

晉中市將新生兒遺傳代謝病篩查列入2025年民生實事，自當年3月起，為全市新生兒免費開展遺傳代謝病篩查，目前11個縣（區、市）已實現篩查工作全覆蓋。

據統計，該項目實施以來，全市已完成新生兒遺傳代謝病篩查9768例，篩查率達99.03%，確診遺傳代謝病24例，包括苯丙酮尿症、輕度高苯丙氨酸血症、甲狀腺功能減低症和高TSH血症等。所有確診患兒均已獲得及時有效的醫學干預。

“我們建立了由衛生健康行政部門主管、婦幼保健機構牽頭、各助產機構緊密協作的篩查網絡。”晉中市衛健委三級調研員馬波介紹，“工作中嚴格規范足跟血採集、標本保存與遞送流程，同時，為篩查陽性患兒建立起快速復核、診斷與轉診的‘綠色通道’，確保疑似病例得到及時處置。”此外，晉中市為確診患兒建立專屬健康檔案，由專業團隊提供包括飲食治療、藥物指導、康復訓練在內的個性化方案，並進行長期跟蹤隨訪，動態評估干預效果，實現全流程閉環管理。（記者韓樂）

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